Análise dos polimorfismos do gene CCR5 em populações globais: um caminho para compreender a imunogenética da infecção pelo HIV e outras doenças

Resumo

O receptor de quimiocinas CC 5 (CCR5) é responsável por regular funções de efeito funcional intracelular e tráfego dos linfócitos T, macrófagos e células dendríticas imaturas, mas se destacou por sua grande importância na regulação da fisiopatologia da infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV). Esse trabalho tem por objetivo analisar a variabilidade do gene CCR5, utilizando dados de amostras genéticas internacionais de 2504 indivíduos, abrangendo 26 populações mundiais, e 1.171 amostras brasileiras. Verificou-se as mutações de maior frequência global e nas respectivas populações estudadas. Quanto ao caráter das mutações, 64% geram mutação não sinônima, 25% são sinônimas, 7% resultam em um códon de parada e cerca de 5% mudam o quadro de leitura. Os principais polimorfismos com significância publicada são rs1799987, rs41469351, rs1800560 e rs333, dentre outros. A partir deste estudo, foi possível elucidar os polimorfismos do gene CCR5 e as consequências a proteína final, patogenicidade e suas correlações com inúmeras doenças, em especial, o HIV.